隨著婁橋院區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心招標(biāo)完成，我院也能開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）檢測(cè)了，而且是在原有的NIPT基礎(chǔ)上又新增了NIPT-plus 1.0和NIPT-plus 2.0。NIPT-Plus是NIPT的升級(jí)產(chǎn)品，與常規(guī)NIPT相比，其最大的優(yōu)勢(shì)就是對(duì)篩查的目標(biāo)疾病進(jìn)行了擴(kuò)展。
NIPT-plus 1.0在原來(lái)的21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征基礎(chǔ)上，增加了測(cè)序深度，能夠檢測(cè)性染色體數(shù)目異常和其他7種常見(jiàn)的微缺失微重復(fù)綜合征（MMS）。MMS綜合發(fā)病率高，會(huì)導(dǎo)致胎兒先天性畸形、器官功能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力殘疾、自閉癥等，更重要是不管哪個(gè)年齡段的孕婦，其胎兒都有發(fā)生MMS的風(fēng)險(xiǎn)。
NIPT-plus 2.0在原有的plus-1.0基礎(chǔ)上，結(jié)合創(chuàng)新的數(shù)據(jù)分析算法來(lái)另行讀取與MMS相關(guān)的拷貝數(shù)變異，總共能夠檢測(cè)100種MMS。
| 檢測(cè)內(nèi)容 | 收費(fèi)（元） |
NIPT | 21,18,13號(hào)染色體 | 1300 |
NIPT-plus 1.0 | 14種微缺失微重復(fù) | 2600 |
NIPT-plus 2.0 | 100種微缺失微重復(fù) | 2860 |
開(kāi)單流程：門診醫(yī)生工作站→檢驗(yàn)錄入→產(chǎn)前檢查→妊娠早中期唐氏篩查→NIPT/ NIPT-plus1.0/ NIPT-plus2.0
檢測(cè)孕周：12周~22+6周
報(bào)告時(shí)間：15個(gè)工作日出結(jié)果
另務(wù)必注意NIPT和NIPT plus技術(shù)雖然靈敏度和準(zhǔn)確性均較高，但仍然屬于產(chǎn)前篩查，不能取代產(chǎn)前診斷。NIPT技術(shù)適應(yīng)癥和禁忌癥請(qǐng)查看國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳2016年出臺(tái)的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》
檢測(cè)內(nèi)容清單：
疾病種類 | 異常區(qū)域 | 發(fā)病率 | 臨床特征 |
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T21，T18，T13 | 21 18 13 | 1/750， 1/3500～1/8000 1/25000 | 特殊面容、多發(fā)畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙；、 先天性心臟病，外表及多器官嚴(yán)重畸形，發(fā)育遲緩，40%存活至1個(gè)月； 95%以上會(huì)死于子宮內(nèi)。常合并先天性心臟病，活產(chǎn)壽命4-6個(gè)月 |
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特納綜合征（45,X） | SC | 1/2500女性新生兒 | 身材矮小，生殖器與第二性征發(fā)育不全，智力發(fā)育程度不一 |
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克氏綜合征（47,XXY） | SC | 1/500～1/1000男性 | 體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大，不育或性功能低下 |
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超雄綜合征（47,XYY） 超雌綜合征（47,XXX） | SC | 1/1000 | 通常軀體外形特征異常不顯著，大多數(shù)性發(fā)育正常，可孕育下一代?？赡艽嬖趯W(xué)習(xí)障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩，，以及延遲的運(yùn)動(dòng)能力、肌張力低下等 |
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其他常染色體、性染色體異常 |
| 較為罕見(jiàn) | 多不能存活 |
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22q11.2 deletion 綜合征 （含Digeorge綜合征） | 22q | 1/4000 | 心臟畸形，面部特征異常，發(fā)育語(yǔ)言遲緩，學(xué)習(xí)能力低下，免疫系統(tǒng)障礙，注意力缺陷多動(dòng)障礙 |
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1p36 deletion 綜合征 | 1p | 1/5000～1/10000 | 特殊面容、視聽(tīng)障礙、心臟結(jié)構(gòu)異常、癲癇、肌張力低下、多發(fā)畸形。生長(zhǎng)遲緩、嚴(yán)重語(yǔ)言發(fā)展遲緩、情緒不易控制，壽命多數(shù)正常 |
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2q33.1 deletion 綜合征 | 2q | 罕見(jiàn) | 特殊面容、癲癇、關(guān)節(jié)韌帶松弛等癥狀。生長(zhǎng)遲緩、嚴(yán)重語(yǔ)言發(fā)展遲緩、喂食困難、行為過(guò)動(dòng)、躁動(dòng)等癥狀 |
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Cri-Du-Chat 綜合征 | 5p | 1/20000～1/50000 | 嬰幼兒時(shí)期的哭聲似小貓叫、特殊面容、肌張力低。生長(zhǎng)遲緩、行為過(guò)度活躍、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等癥，少數(shù)可活至成年 |
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Langer-Giedion 綜合征 | 8q | 罕見(jiàn) | 毛發(fā)稀疏、皮膚松弛、多發(fā)性骨疣、小頭、智力低下，壽命可至成年 |
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Angelman 綜合征 | 15q | 1/12000～1/20000 | 面孔似“快樂(lè)木偶”、 智力低下、肌張力低過(guò)度笑容、癲癇，壽命減少 |
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Prader–Willi 綜合征 | 15q | 1/10000～1/30000 | 智力低下、肌張力低、性腺發(fā)育低下、肥胖、手足小、身材矮小，壽命減少 |
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染色體大片段缺失重復(fù)綜合征 | 76種嚴(yán)重致畸致殘致愚的胎兒染色體疾病，覆蓋1號(hào)染色體到22號(hào)染色體p和q部分單體及三體綜合征 |
婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室 汪海
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