攜帶者基因檢測(cè)家系驗(yàn)證

對(duì)于夫妻雙方均為致病位點(diǎn)陽性攜帶者的家庭需要召回，并免費(fèi)驗(yàn)證。

單基因遺傳病突變位點(diǎn)產(chǎn)前診斷

胎兒細(xì)胞和父母單基因遺傳病基因突變位點(diǎn)的產(chǎn)前診斷

（診斷方法Sanger法+MCC+STR分析）

單基因遺傳病片段缺失/重復(fù)驗(yàn)證

先證者和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復(fù)的驗(yàn)證

（檢測(cè)方法MLPA/qPCR法+STR分析）

脊肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、Prader-Willi綜合征,   天使綜合征等基因微缺失微重復(fù)疾病，個(gè)性化定制等。

單基因遺傳病片段缺失/重復(fù)產(chǎn)前診斷

胎兒細(xì)胞和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復(fù)的產(chǎn)前診斷

（診斷方法MLPA/qPCR法+MCC+STR分析)

基因Panel檢測(cè)

基于NGS技術(shù)的基因Panel檢測(cè)（含Sanger驗(yàn)證）

遺傳性癲癇、矮小、智力障礙、單基因糖尿病、遺傳內(nèi)分泌代謝疾病等

單基因突變檢測(cè)（<10外顯子）

基于PCR技術(shù)的基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)（sanger測(cè)序或無證試劑盒）

高IgM血癥(CD40LG)、楓糖尿癥(BCKDHA)、青少年發(fā)病的成年型糖尿病-2型(GCK)、21-羥化酶缺乏癥(CYP21A2)、腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全(NR0B1)、性別決定基因(SRY)、糖尿病(KCNJ11)、原發(fā)性肉堿缺乏癥(SLC22A5)、雄激素不敏感綜合征(AR)、缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、非缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、β-地中海貧血(HBB)、血友病B(F9)、Rett綜合征   (MECP2 )、遺傳性非綜合征型耳聾(GJB2)、遺傳性非綜合征型耳聾(SLC26A4)、白化病(TYR)、高膽紅素血癥(UGT1A1)、腎囊腫和糖尿病綜合征(HNF1B)、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PRRT2)、少汗性外胚層發(fā)育不良(EDA)、視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1)、VON   HIPPEL-LINDAU綜合征(VHL)基因檢測(cè)

單基因突變檢測(cè)（10外顯子到30個(gè)外顯子

基于PCR技術(shù)的基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)（sanger測(cè)序或無證試劑盒）外顯子>10個(gè)

X連鎖無丙種球蛋白血癥 (BTK )、Wiskott-Aldrich   綜合征(WAS)、慢性肉芽腫(CYBB)、家族性高膽固醇血癥   (LDLR )、苯丙酮尿癥(PAH)、戈謝病(GBA)、Albright   綜合征(GNAS)、假性甲狀旁腺功能減退(GNAS)、低促性腺素性功能減退癥(ANOS1/KAL1)、希特林蛋白缺乏癥(SLC25A13)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥   (G6PD )、血友病(F11)、左旋芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥(DDC)、肝豆?fàn)詈俗冃裕?/span>ATP7B）、彌漫性腦白質(zhì)病(CSF1R)基因檢測(cè)

單基因突變檢測(cè)（>30外顯子）

基于PCR技術(shù)的基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)（sanger測(cè)序或無證試劑盒）外顯子>30個(gè)

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD)、囊化纖維化（CFTR.)，遺傳性乳腺癌（BRCA1）、神經(jīng)纖維瘤I型(NF1）、伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。?/span>NOTCH3）

MLPA技術(shù)檢測(cè)

MLPA技術(shù)檢測(cè)

脊肌萎縮癥、Prader-Willi綜合征,   天使綜合征,   Rett綜合征,   杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等微缺失微重復(fù)

基因Panel檢測(cè)家系驗(yàn)證