單基因遺傳病攜帶者篩查(6種疾病)

基于高通量測序技術(shù)的攜帶者基因檢測

檢測6種疾病相關(guān)的主要基因，其中地貧相關(guān)基因和SMN基因要進(jìn)行全長捕獲測序，除了分析SNV和小的indels外，同時分析SMN1基因7號外顯子缺失、地中海貧血缺失型、DMD缺失型和線粒體藥物性耳聾相關(guān)熱點。

攜帶者基因檢測家系驗證

對于夫妻雙方均為致病位點陽性攜帶者的家庭需要召回，并免費驗證。

單基因遺傳病突變位點產(chǎn)前診斷

胎兒細(xì)胞和父母單基因遺傳病基因突變位點的產(chǎn)前診斷

（診斷方法Sanger法+MCC+STR分析）

單人/羊水CNV驗證

先證者和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復(fù)的驗證

（檢測方法MLPA/qPCR法+STR分析）

CNV驗證（主要指MLPA驗證和微缺失/微重復(fù)的qPCR驗證）

1.MLPA技術(shù)或qPCR都按1539元/人收費；2.父母或多人做驗證，則加收1539*人數(shù)；3.新發(fā)突變，只做羊水驗證。

羊水+先證者CNV驗證

胎兒細(xì)胞和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復(fù)的產(chǎn)前診斷

（診斷方法MLPA/qPCR法+MCC+STR分析)

針對孕婦羊水+先證者+父或母CNV驗證（主要指MLPA驗證和微缺失/微重復(fù)的qPCR驗證）

單基因綜合檢測(涉及兩種技術(shù)完成整體檢測)

針對部分需要多種技術(shù)聯(lián)合診斷的遺傳病。

根據(jù)實際運用技術(shù)累加收費，舉列：CYP21A2涉及Sanger和MLPA技術(shù)。

單基因突變檢測（<10外顯子）

基于PCR技術(shù)的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）

高IgM血癥(CD40LG)、楓糖尿癥(BCKDHA)、青少年發(fā)病的成年型糖尿病-2型(GCK)、21-羥化酶缺乏癥(CYP21A2)、腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全(NR0B1)、性別決定基因(SRY)、糖尿病(KCNJ11)、原發(fā)性肉堿缺乏癥(SLC22A5)、雄激素不敏感綜合征(AR)、缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、非缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、β-地中海貧血(HBB)、血友病B(F9)、Rett綜合征   (MECP2 )、遺傳性非綜合征型耳聾(GJB2)、遺傳性非綜合征型耳聾(SLC26A4)、白化病(TYR)、高膽紅素血癥(UGT1A1)、腎囊腫和糖尿病綜合征(HNF1B)、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(PRRT2)、少汗性外胚層發(fā)育不良(EDA)、視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1)、VON     HIPPEL-LINDAU綜合征(VHL)基因檢測。

單基因突變檢測（10外顯子到30個外顯子

基于PCR技術(shù)的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）外顯子>10個

X連鎖無丙種球蛋白血癥 (BTK )、Wiskott-Aldrich   綜合征(WAS)、慢性肉芽腫(CYBB)、家族性高膽固醇血癥   (LDLR )、苯丙酮尿癥(PAH)、戈謝病(GBA)、Albright   綜合征(GNAS)、假性甲狀旁腺功能減退(GNAS)、低促性腺素性功能減退癥(ANOS1/KAL1)、希特林蛋白缺乏癥(SLC25A13)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥   (G6PD )、血友病(F11)、左旋芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥(DDC)、肝豆?fàn)詈俗冃裕ˋTP7B）、彌漫性腦白質(zhì)病(CSF1R)基因檢測。

單基因突變檢測（>30外顯子）

基于PCR技術(shù)的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）外顯子>30個

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD)、囊化纖維化（CFTR.)，遺傳性乳腺癌（BRCA1）、神經(jīng)纖維瘤I型(NF1）、伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病常染色體顯性遺傳性腦動脈?。∟OTCH3）

Y染色體微缺失

基于PCR技術(shù)的Y染色體微缺失檢測。

包含AZF基因的sY84,   sY86, sY127, sY 134，sY 254, sY 255等6個位點。

基因Panel檢測

基于NGS技術(shù)的基因Panel檢測（含Sanger驗證）

遺傳性癲癇、矮小、智力障礙、單基因糖尿病、遺傳內(nèi)分泌代謝疾病等。

基因Panel檢測家系驗證

免費

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）

用于母親外周血胎兒游離DNA檢測

1.  能夠檢測胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）染色體疾病。

2.  ▲配套的胎兒染色體非整倍體數(shù)據(jù)分析軟件具有醫(yī)療器械注冊證。

3.  ▲檢測實驗室具有連續(xù)三年參加該項目的衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)放的室間質(zhì)評合格證書。

4.  ▲測序時需采取國際認(rèn)可度最高的測序核心技術(shù)：橋式擴(kuò)增成簇，邊合成邊測序（SBS）

5.  提供檢測前與檢測后咨詢方案，特別是高風(fēng)險人群的后續(xù)解決方案。

6.  ▲寄送血液樣本需采用專業(yè)游離DNA保存管，并提供采血管的醫(yī)療器械注冊證。

7.  ▲檢測結(jié)果要求只分陽性（高風(fēng)險）和陰性（低風(fēng)險），沒有灰區(qū)或不能確定的結(jié)果，提供證明材料。

8.  檢測準(zhǔn)確率不低于99%。

9.  ▲文庫構(gòu)建過程無需對血漿游離DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增，可顯著提高文庫質(zhì)量，有效避免交叉污染，提高檢測準(zhǔn)確率。

10. ▲檢測數(shù)據(jù)質(zhì)量Q30級別，95%以上的堿基比例可達(dá)到Q30。

11. ▲檢測數(shù)據(jù)穩(wěn)定，正常樣本間染色體比例CV<1%。

12. ▲具有臨床完成回訪樣本不少于100萬例的證明，T21檢測PPV（陽性預(yù)測值）不低于94.4%，T18檢測PPV不低于86%，T13檢測PPV不低于55.7%。

13. 檢測機(jī)構(gòu)能夠提供保障措施，如給孕婦購買必備的保險。

14. ▲檢測機(jī)構(gòu)有與其他產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)合作，并提供合同復(fù)印件至少十份(有效期內(nèi)的外送服務(wù)合同)。

低深度全基因組測序（CNV-seq）

利用低深度全基因組測序技術(shù)對胎兒或患者DNA進(jìn)行檢測

1.      ▲通用型測序平臺，除NIPT外，在臨床上可用于與國家藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機(jī)軟件配合檢測，并提供注冊證的適用范圍。

2.      臨床實踐中，一張芯片可常規(guī)檢測70個以上樣本，并提供證明材料。

3.      ▲操作流程簡便，1天內(nèi)即可完成從提取到測序的全流程，并提供證明材料。

4.      ▲實驗過程簡單，模板擴(kuò)增過程為自動化，無需手工操作，且在同一臺測序儀器上完成，無需配置額外的設(shè)備。

5.      測序數(shù)據(jù)質(zhì)量Q30≥93%，提供權(quán)威文獻(xiàn)證明復(fù)印件。

6.      可一次分析23對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，發(fā)現(xiàn)全部的染色體非整倍體及大于100Kb的染色體及拷貝數(shù)（CNV）變異

7.      ▲為提高檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，建庫全程無PCR擴(kuò)增過程，無需PCR前后純化步驟，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用，投標(biāo)人應(yīng)提供所用方法學(xué)專家認(rèn)可文件及試劑盒的說明書實驗步驟說明。

8.      ▲建庫步驟簡單，僅需三步加樣，一步純化，3小時內(nèi)即可完成建庫，提供證明文件。

9.      技術(shù)上可檢測低至5%的非整倍體嵌合體，該檢測性應(yīng)進(jìn)行了方法學(xué)論證，并提供SCI發(fā)表的文章復(fù)印件。

10.  ▲樣本起始量低，只需10ng樣本DNA即可進(jìn)行準(zhǔn)確、穩(wěn)定的檢測，需提供第三方文獻(xiàn)等證明材料。

11.  ▲實驗流程簡單快速，24小時內(nèi)即可得到染色體拷貝數(shù)變異檢測結(jié)果

12.  ▲可支持NIPT、NIPT-plus、CNV-Seq、PGT等同時上機(jī)，減少樣本等待時間。

13.  ▲技術(shù)上可支持單樣本上機(jī)，單樣本分析。即一張flowcell可檢測一個CNV-seq樣本和96個NIPT樣本，下機(jī)根據(jù)項目類型拆分?jǐn)?shù)據(jù)，利用大數(shù)據(jù)建立的參考集，對CNV-seq樣本進(jìn)行單樣本分析，提供證明文件。

14.  ▲臨床已解讀的報告總數(shù)不少于20萬例，產(chǎn)前樣本的報告不少于15萬。

15.  ▲具備中國人CNV大數(shù)據(jù)庫（收錄正常人＞90萬，患者＞4萬）作為注釋解讀的支撐。

16.  公共數(shù)據(jù)庫的更新速度以季度為單位，實驗室的數(shù)據(jù)庫包括文獻(xiàn)及案例，實時更新、積累。

17.  ▲擁有基于最新ACMG指南的CNV自動打分評級系統(tǒng)。具有人工智能撰寫報告功能，且此功能基于20萬份臨床報告的深度學(xué)習(xí)完成。

18.  具有豐富的臨床經(jīng)驗，與超過上百家產(chǎn)前診斷醫(yī)院合作，其中全環(huán)節(jié)自主運行CNV-seq的合作機(jī)構(gòu)超10家。

19.  ▲已有臨床實踐大數(shù)據(jù)驗證，對比此技術(shù)與CMA在檢測CNVs上的檢測效能符合率為100%，提供證明文件。發(fā)表CNV相關(guān)的科研文章不少于20篇，并提供文獻(xiàn)列表及索引號等。

20.  ▲臨床實踐已有大規(guī)模產(chǎn)前診斷羊水樣本前瞻性臨床研究證實可作為一線產(chǎn)前診斷方法，結(jié)果已在SCI期刊上發(fā)表。并提供文獻(xiàn)列表及索引號等。

21.  ▲相關(guān)檢測項目在省級衛(wèi)生和計劃生育委進(jìn)行過技術(shù)備案，提供相關(guān)證明材料。

22.  連續(xù)2年獲得國家衛(wèi)生健康臨床檢驗中心頒發(fā)的染色體基因組結(jié)構(gòu)異常檢測室間室間質(zhì)評證書，提供證書復(fù)印件

26.▲具備本地化數(shù)據(jù)分析軟件，能實現(xiàn)從數(shù)據(jù)下機(jī)、數(shù)據(jù)分析、結(jié)果解讀、報告出具全環(huán)節(jié)自主操作，提供證明文件。

27.▲數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)可以在1小時內(nèi)完成數(shù)據(jù)分析到出具報告。

28.▲具備大規(guī)模臨床數(shù)據(jù)分析經(jīng)驗，分析樣本總量不少于20萬例，提供證明文件。

29.▲超過10家的權(quán)威機(jī)構(gòu)自主運行染色體拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析軟件，一站式完成數(shù)據(jù)分析，信息管理，打分評級，報告解讀及出具，需提供用戶名單。

脆性X綜合征基因檢測

使用RP-PCR/CE法，檢測脆性X綜合征相關(guān)的FMR1基因調(diào)控序列CGG重復(fù)數(shù)

服務(wù)項目為脆性X綜合征（Fragile   X syndrome，F(xiàn)XS）確診。服務(wù)所用方法需滿足以下要求：

1.   試劑盒用于FMR1基因5’UTR端CGG重復(fù)數(shù)精準(zhǔn)定量

2.   試劑盒采用三引物法擴(kuò)增，以準(zhǔn)確檢出低比例嵌合

3.   試劑盒對嵌合比例的檢測下限為1%

4.   試劑盒可以對5%的嵌合進(jìn)行批次間穩(wěn)定檢測

5.   試劑盒靈敏度至少為南方點墨法(Southern blot)的850倍

6.   ▲試劑盒可以穩(wěn)定擴(kuò)增超過1300的CGG重復(fù)

7.   ▲試劑盒在國際范圍使用中發(fā)表文獻(xiàn)不少于30篇

8.   ▲試劑盒具有CE-IVD認(rèn)證

9.   10個工作日內(nèi)出檢測報告

地中海貧血基因檢測（三代測序）

利用三代測序技術(shù)對育齡夫婦和患者進(jìn)行地中海貧血致病變異的檢測

1. ▲檢測范圍：涵蓋地中海貧血相關(guān)基因的2062個變異位點；

2. ▲技術(shù)上可實現(xiàn)順式/反式突變的精準(zhǔn)基因分型；

3. ▲ 可實現(xiàn)低至1 μl全血樣本的α地中海貧血（包括缺失型和非缺失型）和β地中海貧血（非缺失型）基因變異的同時檢測；

4. ▲操作步驟簡單，使用全血PCR建庫，不需要提取DNA，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用；

5. ▲測序時需采用三代測序技術(shù)：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

6. 檢測靈敏度和特異性＞99%；

7. 檢測標(biāo)本：外周血；

8. 一次上機(jī)可達(dá)384個樣本；

9. 報告10個工作日內(nèi)出具；

10. 須提供樣本采集、保存、運輸方案、檢測、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

11. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測序儀產(chǎn)權(quán)證明；

12. ▲投標(biāo)人需提供其使用單分子實時測序技術(shù)檢測地中海貧血基因相關(guān)變異發(fā)表的SCI文獻(xiàn)證明，并提供文獻(xiàn)PMID、DOI和復(fù)印件，文獻(xiàn)合作單位必須包括供應(yīng)商；

13. 對于受檢者，服務(wù)供應(yīng)商可提供相應(yīng)的遺傳咨詢。

G6PD缺乏癥基因檢測（三代測序）

利用三代測序技術(shù)對育齡夫婦和患者進(jìn)行G6PD致病變異的檢測

1. 檢測范圍：涵蓋G6PD缺乏癥相關(guān)基因的40個變異位點；

2. ▲技術(shù)上可實現(xiàn)順式/反式突變的精準(zhǔn)基因分型；

3. ▲操作步驟簡單，使用全血PCR建庫，不需要提取DNA，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用；

4. ▲測序時需采用三代測序技術(shù)：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

5.檢測靈敏度和特異性＞99%；

6. ▲檢測標(biāo)本：外周血，低至1μl全血/樣本；

7. 一次上機(jī)可達(dá)384個樣本；

8. 報告10個工作日內(nèi)出具；

9. 須提供樣本采集、保存、運輸方案、檢測、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

10. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測序儀產(chǎn)權(quán)證明；

11. 對于受檢者，服務(wù)供應(yīng)商可提供相應(yīng)的遺傳咨詢。

苯丙酮尿癥基因檢測（三代測序）

利用三代測序技術(shù)對育齡夫婦和患者進(jìn)行苯丙酮尿癥致病變異的檢測

1. 檢測范圍：涵蓋苯丙酮尿癥相關(guān)基因的59個變異位點；

2. ▲技術(shù)上可實現(xiàn)順式/反式突變的精準(zhǔn)基因分型；

3. ▲操作步驟簡單，使用全血PCR建庫，不需要提取DNA，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用；

4. ▲測序時需采用三代測序技術(shù)：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

5. 檢測靈敏度和特異性＞99%；

6. ▲檢測標(biāo)本：外周血，低至1μl全血/樣本；

7. 報告10個工作日內(nèi)出具；

8. 須提供樣本采集、保存、運輸方案、檢測、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

9. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測序儀產(chǎn)權(quán)證明；

10. 對于受檢者，服務(wù)供應(yīng)商可提供相應(yīng)的遺傳咨詢。

PGT-SR：平衡易位攜帶者檢測（三代測序）

利用三代測序?qū)ζ胶庖孜粩y帶夫婦進(jìn)行斷裂點的檢測

1. 技術(shù)上可一次檢測23對染色體的平衡易位斷裂點，并將平衡易位斷裂點精準(zhǔn)至單堿基水平；

2. ▲測序時需采用三代測序技術(shù)：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

3. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測序儀產(chǎn)權(quán)證明；

4. ▲平衡易位斷裂點檢出率＞99%；

5. 技術(shù)上可檢測微小平衡易位（＜5Mb）、三條染色體的復(fù)雜平衡易位；

6. 15個工作日內(nèi)出具檢測報告。

基因組全外顯子測序（單人）

可一次性覆蓋人類基因組約 20,000 個基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組，數(shù)據(jù)分析包含：單核苷酸變異 SNV，SV 變異，InDel變異，能夠精準(zhǔn)預(yù)測 CNV，包括分析單個外顯子、多個外顯子、基因和染色體層面的缺失和重復(fù)變異信息，UPD   變異。

采用 PCR-free 預(yù)文庫構(gòu)建和 1 雜 1 捕獲體系，單個樣本有效測序數(shù)據(jù)量>8G，目標(biāo)區(qū)域平均測序深度>100×，目標(biāo)區(qū)域覆蓋度達(dá)到 99%，測序深度大于20×的區(qū)域>96%，Q30 堿基百分比>85%。

基因組全外顯子測序（家系）

可一次性覆蓋人類基因組約 20,000 個基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組，：單核苷酸變異 SNV，SV 變異，InDel變異，能夠精準(zhǔn)預(yù)測 CNV，包括分析單個外顯子、多個外顯子、基因和染色體層面的缺失和重復(fù)變異信息，UPD   變異。

采用 PCR-free 預(yù)文庫構(gòu)建和 1 雜 1 捕獲體系，單個樣本有效測序數(shù)據(jù)量>8G，目標(biāo)區(qū)域平均測序深度>100×，目標(biāo)區(qū)域覆蓋度達(dá)到 99%，測序深度大于 20×的區(qū)域>96%，Q30   堿基百分比>85%。