“2013年是喜事連連的一年,今年是溫州市人民醫(yī)院一百歲華誕、也是人類基因組計劃正式完成的10周年、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)60周年”、“如果說20世紀(jì)是物理學(xué)的世紀(jì),那么21世紀(jì)則是生物學(xué)的世紀(jì)”、“生命是數(shù)據(jù)、生命是序列”在楊院士擲地有聲的講話中,展開了兩個多小時的精彩地講演。
首先,楊院士回顧了人類基因組計劃(HGP)的發(fā)展歷程及其帶來的深遠(yuǎn)影響,讓我們了解了人類如何解讀“生命的天書”,提出“生命是序列的、生命是數(shù)據(jù)的,DNA是揭開生命奧秘的鑰匙”等重要概念。由于新一代測序儀和計算機生物信息學(xué)等技術(shù)上的突破,目前華大基因研究院每天的個人基因組測序量可以達(dá)到100人,已經(jīng)完成了“人類基因組序列圖”和“人類基因組單體型圖”的“中國卷”,以及近50%的動植物、微生物基因組測序研究工作,為中國乃至世界基因組學(xué)做出杰出的貢獻(xiàn)。隨著千人基因組計劃、萬種脊椎動物基因組計劃、英國雙胞胎基因組計劃相繼啟動,千人基因組計劃則包含來自全球27個族群的2500個人的全部基因組信息,基因測序?qū)⑦~向‘人人基因組’時代。
其次,在醫(yī)療應(yīng)用上,楊院士說:“基因測序是防治單基因病強有力的工具。”目前,華大基因已對1000多種單基因病進(jìn)行了測序。而癌癥和遺傳病的早期干預(yù)和治療也有望依賴個人基因測序工作的完成。“未來,癌癥治療由全面的個人遺傳信息分析開始。”大規(guī)?;驕y序建立的大數(shù)據(jù)資源則能為各種疾病的關(guān)聯(lián)分析提供詳細(xì)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù),其中蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)和表觀遺傳學(xué)的深入研究“為解釋人類重大疾病發(fā)病機理、開展個性化預(yù)測、預(yù)防和治療打下基礎(chǔ),為5P醫(yī)學(xué)模式提供強有力保障。”,5P醫(yī)學(xué)模式即為預(yù)防性(Preventive)、預(yù)測性(Predictive)、個體化(Personalized)、公眾參與性(participatory)和精密性(Precision)。此外,在母體血液中發(fā)現(xiàn)胎兒DNA和高通量測序技術(shù)的發(fā)展產(chǎn)生了非侵入性的產(chǎn)前測試方法(無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測)能早期發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險,提早采取控制措施,有效控制遺傳病發(fā)生。單細(xì)胞測序技術(shù)使單細(xì)胞基因組生物學(xué)在癌癥、體細(xì)胞突變、細(xì)胞分化、發(fā)育、植入前診斷中發(fā)揮重要作用。
最后,楊院士說“分子技術(shù)、干細(xì)胞技術(shù)、3D打印技術(shù)、合成基因組學(xué)、克隆技術(shù)和生物樣本庫等最新技術(shù)將從分子、細(xì)胞、組織、器官、個體和生態(tài)水平影響人類的未來”。
楊院士精彩的演講為我院百年華誕系列學(xué)術(shù)講座增添了濃濃的一筆。為將最新的基因組學(xué)技術(shù)應(yīng)用到臨床實踐中,我院將與深圳華大基因研究院共建聯(lián)合實驗室,為預(yù)防、預(yù)測和治療疾病發(fā)揮作用。婦產(chǎn)科實驗室鄭加永